保津川新聞記事(編集長個人日誌)

遺伝子変異の種類

１、ミスセンス
変異の結果、別のアミノ酸に対応するコドンに変わる

２、ナンセンス
変異の結果、終止コドンに変わる

３、フレームシフト
変異の結果、「読み枠」が変わる

４、サイレント
変異の結果、塩基は変わったがアミノ酸は変化しないもの。

真核生物と原核生物の比較

真核生物（酵母、線虫）：
DNAがいくつかの染色体に分断される
遺伝子の密度が低い
遺伝子がイントロンとエクソンから成る
遺伝子に反復配列を持つ

原核生物：
DNAは染色体に分断されていない
遺伝子の密度が高い
遺伝子にイントロンが存在しない
反復配列を持たない


ヒトゲノムは46本の染色体上に分かれて存在する約60億塩基対分のDNAからなる。ヒトゲノムはおよそ3万個の遺伝子を含むが、その密度が低く、ゲノム全体のおよそ25％でしかない。遺伝子部分（たんぱく質と関係している部分）は、さらにたんぱく質をコードするエクソンとコード部分を分断するイントロンによって構成されており、たんぱく質をコードする配列部分はさらに密度が低い。

遺伝子の塩基配列には個人差がある。とりわけ、人口中で１％以上の頻度を示す遺伝子の多様性のことを多型と呼ぶ。その中で、反復配列の反復回数の違いのことをSSLPと呼ぶ。また、ゲノムDNAにおける1個の延期の違いのことをSNPと呼ぶ。これら塩基配列の個人差が、見かけや体質、病気になりやすさの違いを決定している。

（授業のレジュメなどより引用）

多型の例

１、ABO血液型
細胞の表面に存在する糖鎖の好悪図、血液細胞の糖脂質の糖部分の構造の違い。糖をくっつけてゆく酵素の働きによって決まる。

２、ALDH2遺伝子
ALDH2 アセトアルデヒドロゲナーゼ＝アルコールの代謝物　アセトアルデヒドの代謝を行う酵素

日本人は変異型ALDH2をもつ人が多く、アセトアルデヒドの代謝が進まない。

日本人の場合：
55％　飲める　染色体の両方が野生型（通常）のALDH2をコード
40％　お酒に弱い　片方が変異
5％　飲めない　両方が変異

３、薬
→テーラーメイド治療

ゲノムプロジェクト

方法
１、目的DNAを分離してクローン化する
２、DNAの塩基配列を決定する
３、DNAの塩基配列をつなぎ合わせる
４、DNAの全塩基配列を決定する

・ジデオキシ法　DNAポリメラーゼを用い相補鎖（蛍光標識をした）を作る。

・ゲル電気泳動
・ショットガン法